Закрыть

Фенилкетонурия

ФенилкетонурияФенилкетонурия — это врожденное заболевание, связанное с мутацией гена, кодирующего фермент, который необходим организму для переработки аминокислоты фенилаланина. Аминокислоты являются строительным материалом для клеток, но слишком большое количество фенилаланина может привести к различным проблемам со здоровьем. Несмотря на редкость фенилкетонурии, в большинстве развитых стран данное заболевание стараются распознать сразу после рождения ребенка, чтобы избежать возможных проблем.

У новорожденных обычно нет выраженных симптомов, однако без лечения симптомы развиваются уже на второй-третий месяц. Течение фенилкенурии может быть легким или тяжелым и включать следущие симптомы: умственная отсталость, подергивание и дрожь в мышцах конечностей, гиперактивность, кожная сыпь, замедленный рост, маленький размер головы (микроцефалия), светлая кожа и голубые глаза, так как фенилаланин не может перерабатываться в меланин — пигмент, определяющий цвет кожи, глаз и волос.

Если мать, больная фенилкетонурией, во время беременности перестает следовать рекомендованной диете с низким содержанием фенилаланина, у плода могут возникнуть дефекты развития.

Главное показание при фенилкетонурии — строгое соблюдение диеты с низким потреблением фенилаланина, который содержится в основном в богатой белками пище. Диета составляется индивидуально для каждого больного, с учетом личных особенностей заболевания.